十年未解基因谜团被ChatGPT识破！真实案例揭示AI医疗新可能 原创

斗争十年顽疾无果后，一次AI尝试，竟意外解开了基因谜团。ChatGPT如何成为诊断助手？背后是人机协作的新可能。

 
最近，一位国外用户在Reddit上分享了ChatGPT识破被忽视多年的基因MTHFR突变的经历。该用户与不明原因的全身神经刺痛和严重疲劳斗争了整整十年。
 

他看过几十位医生，做过无数检查——脊柱MRI、CT扫描、莱姆病检测……结果要么正常，要么指向模糊的方向。他甚至在某个阶段被怀疑是心理问题。

因此，他抱着试试看的心态，将自己长达十年的详细病史资料输入了ChatGPT。

几分钟后，ChatGPT给出了一个关键提示：该症状可能与MTHFR基因突变有关。这个突变相当常见（影响7%-12%的人群），但却一直被忽视。

 

【图片来源于网络，侵删】
 

ChatGPT敏锐地指出了他报告中的一个矛盾点：血清维生素B12水平显示“正常”，却持续存在神经疼痛症状。

问题可能出在叶酸代谢通路上，因为MTHFR基因突变会导致身体无法有效利用叶酸和维生素B12（即使血液水平看起来正常），从而影响一个叫做“甲基化”的关键身体过程，引发神经病变和疲劳。
 

最终，通过针对性的补充活性叶酸和特定形式的B族维生素，这位患者折磨他十年的症状在几个月内显著改善，生活质量得到巨大提升。

 
为什么医生没发现，AI却做到了？
 

为什么众多医生十年未能确诊，一个AI模型却能点破关键？这背后反映了现代医疗体系面临的两大现实挑战。

首先，是高度专业化带来的信息壁垒。现代医学分科精细，像MTHFR基因突变及其对甲基化循环的影响，属于跨学科的知识点。当症状分散且没有明确的严重疾病指标时，单个科室的医生很难跳出自己的领域，将基因、代谢和看似不相关的神经症状联系起来。

而像ChatGPT这样的AI，其优势在于能瞬间调取和分析海量跨领域的医学文献和数据库，找出那些容易被忽视的碎片信息，并尝试将它们拼凑起来，提供一个新的思考方向。

其次，是临床实践中巨大的时间压力，AI则没有这个限制。它能在几秒钟内扫描整个病史，发现潜在的关联性线索，这种跨学科的信息整合能力，恰恰是当前超负荷运转的医疗系统难以做到的。

实际上，这位患者的故事并非个例。越来越多类似的案例正在涌现。微软开发的医疗AI系统MAI-DxO在《新英格兰医学杂志》发布的304例真实疑难病例诊断测试中，准确率达到了85%，高于医生团队平均水平，而成本却远低于传统会诊。

在国内，各大高校与研究机构也在AI医疗领域实现更多突破。在不久前，国内团队研发了全球首个胃癌影像筛查AI模型，助力胃癌筛查。
 

当然，在拥抱AI医疗潜力的同时，我们必须清醒地认识到它伴随的风险和挑战。
 
随着AI技术在各行业的不断融合，AI医疗领域已是大势所趋。国内一些领先医院已经开始部署本地化的医疗大模型，用于电子病历、分诊系统等工作。
 

同时，安全技术也在跟进，一些科技公司推出了针对医疗大模型的“全栈式防护方案”，通过数据动态脱敏、伦理审查机制、抗干扰训练等手段，努力为AI医疗应用构建安全屏障。

那些因为医疗系统局限性而容易被忽视的罕见疾病，因为AI的存在，有了新的可能性。对于病患来说，AI治愈不仅是身体，还有人心。